• 先进研究工作流程，支持在治疗期间及治疗后快速、灵活地开展分子残留病灶检测
• 该解决方案是因美纳全新WGS肿瘤学产品系列中的首项，基于公司在该领域的长期技术积累，进一步拓展MRD市场应用
2026年5月28日，因美纳公司（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布推出一项基于全基因组测序（WGS）的分子残留病灶（MRD）研究整体解决方案。作为一款商业化的试剂盒，该解决方案将支持更多实验室在临床研究中采用MRD检测。目前，该MRD解决方案已面向部分临床研究合作伙伴开放早期试用，是因美纳首款具备灵活性、可支持实体瘤MRD检测及血液肿瘤基因组分析的全基因组测序试剂盒。该解决方案也是因美纳全新WGS肿瘤学研究产品系列中的首款产品，更多基于NovaSeq™ X最新技术进展的解决方案正在研发中。
“在精准医疗中，尽早且准确地检测分子残留病灶，对于癌症治疗期间及治疗后的患者监测至关重要，”因美纳服务、芯片与基因组准入部门高级副总裁Todd Christian表示，“因美纳面向临床研究的MRD解决方案结合了全基因组测序的高灵敏度与卓越的分析能力，帮助客户更高效地获取更精准的信息，从而推动MRD研究进展。我们致力于提升WGS在肿瘤学领域的可及性与规模化应用，支持精准解决方案融入标准诊疗路径。”
该MRD解决方案支持通过实体瘤样本进行“分子指纹”（fingerprinting）分析，以及通过血液样本实现MRD检测，目前NovaSeq系列测序仪均可开展上述检测方案。该端到端研究工作流程最快可在5天内完成，并针对低至10 ppm的分析灵敏度进行了优化，这对于早期肿瘤及低DNA脱落肿瘤（如乳腺癌、卵巢癌和肾癌）尤为关键。
因美纳首创的DRAGEN™ MRD分析可将“分子指纹”与循环肿瘤DNA（ctDNA）相关联，为客户提供灵活的工作流程组合，以满足其特定需求。依托DRAGEN卓越的速度与准确性，这一全新MRD解决方案已基于数千份样本进行优化，同时开发和验证了一种ctDNA检测算法。该算法的分析特异性达99.5%，能够区分真实肿瘤信号与背景噪声。
早期用户反馈因美纳WGS肿瘤学解决方案表现稳健
多家学术机构已对该工作流程进行了评估。梅奥诊所（Mayo Clinic）1在一个小规模样本队列中对该解决方案进行了评估。结果显示，此前已完成特征分析的配对样本之间具有较高一致性；同时，其结果与随时间变化的临床数据和影像学结果也呈高度相关。研究团队计划扩大样本队列规模，并与梅奥诊所及其他学术合作伙伴开展进一步研究。
“我们期待参与这一基于肿瘤信息、非定制化全基因组测序MRD检测方法的早期试用及证据生成工作，”梅奥诊所检验医学与病理学教授，医学博士、哲学博士Gang Zheng表示，“我们已在多个实体瘤临床样本中观察到初步试验结果，显示高灵敏度实体瘤MRD检测具有潜在应用价值。我们也将继续评估相关技术，以更高效地提升我们分析复杂基因组数据并推动其转化应用的能力。”
因美纳与百时美施贵宝将于美国芝加哥时间2026年5月31日（周日）9:00至12:00在美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上联合发布相关海报（摘要编号8591，海报板号381，肺癌：非小细胞转移性分会场）。更多信息请见相关链接。
面向更广泛应用的超高灵敏度研发路线
基于近期发布的NovaSeq X最新技术进展（包括35B读数产出和Q70质量分值），因美纳正在开发一项补充性研究工作流程。该流程将利用双链测序（duplex reads），实现个位数ppm水平的超高灵敏度MRD检测。
“因美纳持续拓展NovaSeq X的能力边界，帮助客户突破限制、释放更多科学发现潜力，”因美纳首席技术官Steve Barnard博士表示，“全新的产品系列将以卓越的速度和灵敏度，将先进MRD研究能力直接带入实验室。NovaSeq X面向长期发展而打造，因美纳也将持续推出创新技术，助力客户加速肿瘤学领域的突破。”
因美纳的技术同样为当前市场上领先的中心实验室式MRD服务提供商提供支持。随着MRD应用的不断推进，NovaSeq X所具备的基础能力可满足对质量、可靠性和规模化的需求。因美纳全新的肿瘤学产品系列以NovaSeq X为核心，依托其独特的一体化洞察生态，整合基因组学、多组学及临床研究应用中的工作流程、数据与社群资源。
因美纳的MRD研究解决方案目前已向部分合作伙伴开放早期试用，并计划于明年面向全球客户正式发布。更多信息请参见相关链接。
前瞻性声明
本新闻稿可能包含涉及风险和不确定性的前瞻性声明。可能导致实际结果与前瞻性声明中所述内容存在重大差异的重要因素包括但不限于：（i）2我们是否能够以具成本效益且及时的方式成功实施NovaSeq X相关升级；（ii）开发和推出新产品与服务过程中所固有的挑战，包括生产流程的调整与规模扩展，以及对关键部件第三方供应商的依赖；（iii）我们在仪器与耗材方面实现稳定制造以及提供可靠软件解决方案的能力；以及（iv）客户对新推出或升级产品的接受程度与采用情况，这些情况可能与我们的预期存在差距。此外，还包括我们向美国证券交易委员会提交的文件（包括最新的Form 10-K和Form 10-Q报告）以及在公开电话会议中披露的信息（相关会议时间将提前公布）中所列示的其他风险因素。因美纳不承担且无意更新这些前瞻性声明、审核或确认分析师预期，或提供有关当前季度进展的中期报告或更新。
关于因美纳
因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。
1. 作为早期用户，梅奥诊所在其实验室独立执行和评估了该检测方案。
2. As of the Q4 financial disclosures, the NovaSeq X active install base was 890 at the end of FY2025.
根据第四季度财务披露，截至2025财年末，NovaSeq X的活跃装机量为890台。
来源：丁香通
