基因诊断的优势与挑战

优势

早期发现：在症状出现前识别疾病风险（如遗传性心脏病）。

精准性：避免传统诊断的假阳性或假阴性问题。

个性化治疗：根据基因特征制定用药方案（如华法林剂量调整）。

挑战

技术复杂性：部分结果需结合表型和家系分析，避免误诊（如意义未明的基因变异）。

伦理问题：基因隐私泄露、歧视风险（如保险或就业）。

成本与可及性：高端检测费用较高，部分地区医疗资源不足。