基因诊断的主要应用领域

遗传病诊断

产前诊断：通过羊水穿刺或无创产前检测（NIPT）筛查胎儿染色体异常（如21三体综合征）。

新生儿筛查：检测苯丙酮尿症、地中海贫血等遗传代谢病。

家族遗传风险评估：如BRCA1/2基因突变与乳腺癌、卵巢癌的关联。

肿瘤精准医疗

靶向治疗：检测EGFR、ALK等基因突变，指导肺癌靶向药选择。

预后评估：通过肿瘤突变负荷（TMB）预测免疫治疗疗效。

液体活检：通过血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）监测癌症复发。

传染病检测

病原体鉴定：例如HIV病毒载量检测、HPV分型检测。

耐药性分析：检测结核杆菌耐药基因，优化用药方案。