基因诊断是通过分析个体的DNA或RNA，检测基因变异、表达异常或病原体遗传物质，从而诊断疾病、预测风险或指导治疗的医学技术。它广泛应用于遗传病筛查、肿瘤精准治疗、传染病检测等领域，具有高灵敏度和特异性，但需结合临床信息综合判断。

基因诊断的技术原理

基因诊断的核心技术包括：

PCR技术：通过扩增特定DNA片段，检测基因突变或病原体（如新冠病毒）。

测序技术：包括一代测序（Sanger法）和高通量测序（NGS），可全面分析基因序列，用于遗传病诊断或癌症基因组分析。

基因芯片：通过探针与目标DNA杂交，快速筛查已知突变（如唐氏综合征的染色体异常）。

生物信息学分析：对海量基因数据进行解读，识别致病突变或药物靶点。