上海2026年9月7日 /美通社/ -- 2026 年 9 月 5日，第十五届中国罕见病高峰论坛期间，瑞孚迪（Revvity）与蔻德罕见病中心（CORD）联合发起'溶耀新生'溶酶体贮积症（LSD）筛查关怀计划，捐赠价值总计50万元的免费溶酶体贮积症检测，推动筛查关口前移，助力患者早发现、早诊断、早治疗。
溶酶体贮积症是一组因溶酶体功能缺陷导致的遗传代谢病，病种多、症状缺乏特异性，常被误诊漏诊，确诊时多已出现不可逆损伤。早筛查、早诊断、早干预，直接关系患者的生存质量与家庭幸福，是改善患儿预后的关键。此次公益计划汇聚临床、科研、公益与产业多方力量，交流实践经验、凝聚行业共识，将专业探讨转化为惠及患者的实际行动，旨在推动形成可持续、多方协同的罕见病关爱与协作机制。
瑞孚迪还组织多方共同参与圆桌对话，围绕 '构建罕见病筛-诊-治-护全链条生态——从技术可及到生命可及'展开深度研讨。与会嘉宾从早期筛查技术创新、临床诊断路径优化、药物研发协同、患者全周期管理等多个维度切入，探讨如何打破罕见病诊疗各环节的壁垒，构建筛查先行、诊疗衔接、全程管理的全周期防治闭环。
新生儿筛查是罕见病防控的关键一环，目前，瑞孚迪已在全球范围内为8.68亿名新生儿提供筛查服务。在中国，瑞孚迪每年为约70%的新生儿提供筛查技术支持。近年，瑞孚迪先后推动国内首部SCID新生儿筛查专家共识、LSD新生儿筛查专家共识发布，致力于拓展新生儿筛查病种。随着筛查技术的持续迭代，越来越多遗传疾病已实现早诊断、早干预、早治疗。
以筛查技术能力为底色，瑞孚迪同时持续践行罕见病公益，推动诊断资源下沉与患者可及：与赛诺菲携手支持北京健康促进会开展溶酶体贮积症高危筛查项目，覆盖全国 31 个省和地区的 610 家医院；针对肾上腺脑白质营养不良症、腺苷脱氨酶缺乏症患儿设立专项救治基金；2024 年联合疼痛挑战基金会举办 '与爱同行' 公益健步走，为 LSD 患病儿童筹集善款；2026 年向上海市儿童健康基金会捐款，并组织员工前往上海市儿童医院为罕见病患儿开展定期志愿服务。
刘疆先生指出：'长期以来，瑞孚迪围绕新生儿筛查、罕见病早筛领域持续深耕研发与服务能力建设。本次‘溶’ 耀新生计划，将助力患者尽早确诊、及时干预治疗，切实减轻罕见病家庭的就医负担。我们希望以本次活动为纽带，联动各界力量，提升全社会对 LSD 的认知与关注。瑞孚迪的目标不只是完成一项公益活动，而是推动形成可持续、多方参与的罕见病关爱与协作机制。'
黄如方先生表示：'蔻德罕见病中心始终致力于链接政、医、学、企与社会组织多方力量，共同推动中国罕见病防治事业发展。瑞孚迪以公益筛查为切入点，打通筛、诊、治、护全链条协同，让患者获得更公平可及的健康服务，为行业提供了可落地的实践样本。我们期待更多企业践行社会责任，以技术赋能公益，共同推动罕见病科研创新与转化医学发展，为罕见病患者及其家庭提供支持。'
来源：全民健康网
